SINH HỌC 12 – BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC

SINH HỌC 12 – CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC

I.                    DI TRUYỀN Y HỌC LÀ GÌ? SGK

II.                  BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1.       Khái niệm: sgk

2.       Xét nghiệm bệnh phenin keto niệu

-          Người bình thường

Thức ăn (phenyl alanin) ------à tirozin (do enzim xúc tác bởi gen bình thường tiết ra)

      dư thừa

-          Người bị bệnh

Thức ăn (phenyl alanin) không chuyển hóa thành tirozin (do gen bị đột biến không tiết ra enzim tiết chế)

Nên lượng phenyl alanin dư thừa -> ứ đọng trong máu -> di chuyển lên não -> tấn công tế bào thần kinh -> thiểu năng trí tuệ

è Để không cho bệnh biểu hiện ở trẻ, cần phát hiện sớm và áp dụng chế độ ăn kiêng giảm bới thức ăn có chứa phenyl alanin

III.               HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

1.       Khái niệm: sgk

-          Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST ở người

+ HC Đao : 3 NST số 21 (2n=27)

+ HC Toocno : NST giới tính OX (2n=45)

+ HC Siêu nữ: 3 NST XXX (2n=47)

+ HC Claiphento (siêu nam): 3 NST XXY (2n=47)

+ HC Pantau : 3 NST số 13

+ HC Etuot : 3 NST số 18

2.       HC Đao ở người

-          Cơ chế:

P:  Bố bình thường (2n=46) x Mẹ bình thường (2n=46)

G_P : n=23  x   n+1=24 : n-1=22

F :    2n+1 = 47 (HC Đao)

-          Kiểu hình người mắc bệnh Đao (sơ đồ sgk)

-          Không nên sinh con khi tuổi mẹ đã cao ( >35t)

IV.               BỆNH UNG THƯ

1.       Khái niệm: sgk

2.       Nguyên nhân và cơ chế:

-          Do đột biến gen, đột biến NST gây nên

-          Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của nó dẫn đến ung thư

+ Gen quy định yếu tố sinh trưởng

+ Gen ức chế khối u

3.       Cách phòng và chữa trị: sgk